Плодност

Свесност о неплодности: Да ли треба генетски да тестирам своје ембрионе

Ако размишљате да прођете кроз поступак вантелесне оплодње (ИВФ), вероватно сте чули за опцију генетског тестирања својих ембриона. Овај процес је познат као предимплантационо генетско тестирање (ПГТ) и може се урадити за откривање ембриона на хромозомске абнормалности (познат као ПГТ-А) или за откривање ембриона за одређену генетску болест ако оба родитеља носе ген за исту болест (познат као ПГТ-М).

Који су неки разлози да се узме у обзир ПГТ?

  • Да се ​​тестирају ембриони на хромозомске абнормалности
  • Ако и ви и ваш партнер имате исту генетску болест
  • Жене старије од 37 година како би смањиле стопу побачаја
  • Избор пола за уравнотежење породице



Следеће информације могу помоћи женама у дискусијама са лекарима о плодности о томе да ли је ПГТ опција која им одговара.

Шта су хромозоми и какав је њихов однос са ПГТ?

Хромозоми садрже све наше генетске информације и свака особа има два пара по 23 хромозома за укупно 46 хромозома. Један сет од 23 хромозома наследимо од мајке, а други од 23 хромозома од оца. Када се јајашце и сперматозоиди сусретну, сваки садржи 23 хромозома. Ако јаје или сперма садржи више или мање од 23 хромозома, резултујући ембрион ће садржати више или мање од 46 хромозома. То може довести до стања попут Довновог синдрома (који има додатни хромозом 21) или других генетских стања. ПГТ-А је технологија која нам омогућава да тестирамо број хромозома у ембриону како бисмо били сигурни да садрже тачан број.

Када се генетско тестирање врши током вантелесне оплодње?

Генетско испитивање ембриони се врши када ембрион дође до бластоциста фаза, обично на дан 5 или дан 6 након узимања јаја. У данашње време се емитују ембриони који су се до тада нормално развили. Биопсија укључује уклањање 3-5 ћелија са спољног слоја ембриона, познатог као тропхецтодерм , што је оно што ће се временом развити у плаценту. Те ћелије се затим шаљу у а генетска референтна лабораторија и генеришу се генетички резултати за сваки ембрион који је тестиран и резултати се достављају лекару и пацијенту. Одатле ћете научити колико је ембриона тестирано нормално у односу на ненормално.

Женско доба и његов однос према нормалним ембрионима



Женско доба има можда највећи утицај на број нормалних ембриона које ће жена произвести. То је због чињенице да знамо да је квалитет јаја у великој мери повезан са женским узрастом, а како ће жене старети, квалитет јаја ће почети да опада, а вероватноћа за грешке хромозома у њеним јајима ће се повећавати. ПГТ-А омогућава скрининг ембриона пре трансфера са намером да побољша стопу трудноће селективним преношењем нормалног ембриона, повећавајући шансу за трудноћу по ембриону који је пренесен и смањујући стопу побачаја. Међутим, жене старије од 40 година или оне које имају смањени квалитет јајашаца можда ће требати имати на располагању много јајашаца да би дошле до тог једног нормалног ембрија. То може значити вишеструко вађење јајних ћелија у зависности од резерве јајника.

Поред испитивања броја хромозома, за шта је још ПГТ користан?

  • Откривање ембриона који могу садржати генетске болести. ПГТ се може препоручити паровима ако су обојица носиоци исте рецесивне болести. Пример је цистична фиброза (ЦФ). Да би се беба родила са ЦФ, морају наследити две копије гена ЦФ, једну од своје мајке, а другу од оца. Мајка и отац су у овом случају носиоци болести. Ношење болести на њих саме не утиче, али ако имају бебу која наследи обе копије, то ће бити погођено бебом. ПГТ може да омогући испитивање и одабир ембриона који нису погођени болешћу ако оба родитеља имају исту генетску болест.
  • Неки студије сугеришу да жене које се одлуче на генетско тестирање својих ембриона и након тога подвргну трансфер нормалног ембриона могу имати брже време до трудноће и ниже шансе за побачај у поређењу са женама које генетски не тестирају своје ембрионе.
  • Балансирање породице. Неки парови могу користити ПГТ како би омогућили одабир пола ембриона који се преноси ради породичног уравнотежења.
  • Повећавање употребе пренос једног ембриона , смањујући тако број ембриона пренете истовремено и смањујући инциденцу близанаца и вишеструког броја вишеструког броја који је виђен код вантелесне оплодње у прошлости пре него што је ова технологија била доступна.

Које су потенцијалне мане генетског тестирања ембриона којих бих требао бити свестан?

  • Трошак. Генетско тестирање додаје додатни трошак вантелесној оплодњи и може бити од неколико стотина до неколико хиљада долара. Цена обично варира у зависности од компаније за испитивање коју користи ваша клиника за плодност, као и од броја тестираних ембриона.
  • Оштећење ембриона. Док један студија показали да ембриони биопсирани у фази бластоцисте (5. или 6. дан развоја) имају мање шансе за оштећење него ако су биопсирани у фази цепања (3. дан развоја), још увек не можемо остати са 100% сигурношћу да штета долази до ембриона у процесу испитивања.
  • Резултати нису 100% тачни. Иако је тачност ПГТ-А тачна више од 98%, она није 100%. Чак и ако затрудните са нормалним ембрионом, и даље се препоручује да са својим ОБ-ГИН-ом разговарате о рутинском пренаталном тестирању и видите који ће вам додатни тестови можда затребати.
  • Нема резултата дијагнозе или мозаицизма. Неки прегледани ембриони могу се вратити јер нема дијагнозе (ово је ретка дијагноза) што значи да није било довољно ћелија за правилну анализу ембриона. Тада ћете се суочити са избором да поновите биопсију ембриона и да је подвргнете даљем оштећењу или потенцијалном преношењу ембриона који би могао бити абнормалан. Мозаицизам ембриона значи да се у ембриону налазе мешавине нормалних и абнормалних ћелија и ембрион ће бити класификован као непознати репродуктивни потенцијал

Може ли ПГТ да прегледа моје ембрионе на аутизам?

Ово је често питање које нам постављају, али одговор је не; генетско тестирање ембриона не може утврдити аутизам. Разлог је тај што је основни узрок аутизма још увек непознат, али се сматра да је вишеструки. То значи да сви генетски фактори и фактори околине вероватно доприносе развоју аутизма.

Ако пренесем нормалан ембрион, да ли су ми шансе за трудноћу 100%?

Не, нажалост шанса за трудноћу није 100%. Разлог је тај што су у успешну имплантацију ембриона укључени и многи други фактори, поред генетике. Ови фактори укључују технику преноса и све компликације тамо, као и микроокољу материце. Дакле, иако генетско тестирање може побољшати ваше шансе за трудноћу, то неће бити 100%.

Да ли би генетско тестирање мојих ембриона требало да размотри?



Ово је лична одлука и то је најбоље донети код лекара за плодност након прегледа ваше историје болести и утврђивања ваших потреба. Не постоји тачан или погрешан одговор, а да ли неко треба да настави са тестирањем својих ембриона, на крају зависи од њега. Али, важно је да све жене буду свесне шта је генетско тестирање, као и предности и недостаци, тако да имају знање како би донеле информисану одлуку за своје путовање плодности.